DIP: Témoignage

Il y a quelques temps je vous parlait des DIP (déficits immunitaires primitifs),  aujourd’hui M-L  maman de 2 enfants atteint de DIP vous livre son témoignage, M-L a choisi elle aussi de devenir déléguée régionale à l’association Iris pour aider à faire avancer les choses et sensibiliser aux DIP.  Vous verrez que son témoignage nous montre que comme pour de nombreux patients atteint de DIP il s’est passé du temps avant que le diagnostic ne soit enfin posé. Au jour d’aujourd’hui les garçons sont dans le même cas de figure que pour notre loulou car leurs DIP n’ont à l’heure actuelle pas d’étiquette précise.  Je remercie M-L pour son témoignage qui permet de se rendre compte que certains patients n’ont pas la chance d’être diagnostiqué tôt ce qui engendre dans certains cas de graves complications, il reste encore beaucoup à faire pour que les DIP soient connu du plus grand nombre et que les médecins pensent à chercher de ce côté quand un patient cumule infections/surinfections.

C.

 

Maman de deux enfants atteints d’un DIP (Déficit Immunitaire Primitif), je vous livre en quelques lignes mon témoignage, leurs parcours jusqu’à ce que l’on mette un nom sur leur pathologie.
Dès sa naissance le 23 Février 2009, Timéo est hospitalisé en service néonat pour un streptocoque B, CRP haute, il y restera 8 jours. Retour à l’hôpital 5 jours après notre retour à la maison de violentes diarrhées et stagnation pondérale. Tout s’enchainera par la suite, Timéo cumulera toutes sortes de maladies virales ou bactériennes tous les 15 jours, plusieurs hospitalisations : staphylocoque doré, diarrhées glaireuses graisseuses +++, bronchiolites +++, VRS, roséole, surinfections pulmonaires +++, pneumopathies, Haemophilus influenzae (bactérie) +++, grippes , e-coli, campylobacter jejuni, adénopathies ganglions médiastinaux…………problèmes de peaux…..
Dès l’âge de 6 mois, il sera suivi par un pneumologue pour son asthme sévère, séances de kiné respiratoire en traitement de fond pour évacuer le mucus.
A l’âge de 2 ans, il sera hospitalisé pour une complication suite à la varicelle, septicémie, pneumonie, otites aiguës. On a failli le perdre suite à cette grave infection …..
De multiples examens et recherches médicales vont suivre : mucoviscidose, sarcoïdose, tuberculose, maladie de cœliaque, tout est négatif et on ne comprend toujours pas pourquoi toutes ces infections répétées surtout en ORL et pulmonaire, ces diarrhées persistantes, son asthme incontrôlable, eczéma sévère, psoriasis….
Grosse frayeur une nouvelle fois suite à une ethmoïdite, purpura, œdème œil, infection bactérienne alors qu’on nous soutenait à l’hôpital de proximité que c’était une conjonctivite et que ça partirait………J’ai amené 3 fois mon enfant aux urgences avec fièvre très haute et cet œdème à l’œil qui ne partait pas accompagné de diarrhées et purpura, à chaque fois j’en ressortais après explication que ce n’était que virale, je sentais bien que quelque chose n’allait pas. Mon médecin de retour de congé, je vais vite le voir en lui expliquant que Timéo a toujours de la fièvre, que des analyses ont été faites à l’hôpital et que l’on m’avait dit de ne pas m’inquiéter que c’était virale. Mon médecin après l’avoir ausculté appelle de suite l’hôpital pour avoir les résultats des analyses, l’interne qui avait suivi mon fils n’avait pas pris la peine de regarder les résultats de ces analyses………., c’était bactérien (Haemophilus Influenzae). Diagnostic : ethmoïdite……..loin d’être une simple conjonctivite !
Si je n’avais pas insisté, mon enfant aurait pu avoir de graves complications.
Mon médecin traitant rédige un courrier au pneumologue car les infections diverses ne s’arrêtent pas et ayant des doutes et pense que Timéo a un déficit immunitaire primitif, il demande à ce que des examens soient faits dans ce sens.
Tout va aller très vite, à l’âge de 4 ans le diagnostic est enfin posé. Timéo a un déficit immunitaire primitif touchant les IGG, IGA, IGM, sous classes IG3 et dysfonctionnement lymphocytaire, lymphopénie.
Il sera pris en charge immédiatement par le centre onco hématologique et il sera mis en place une antibiothérapie alternée ainsi que des intraveineuses d’immunoglobulines.
Depuis 2 ans, il est suivi par ce centre et reçoit toutes les semaines des sous cutanés d’immunoglobulines, j’ai été formé pour lui faire les perfusions à la maison toutes les semaines.

Depuis ce traitement ses infections sont beaucoup moins graves et il est nettement moins malade qu’avant. Même si traitement est à vie et lourd, on y voit une nette amélioration sur le plan pulmonaire et respiratoire. Ses ganglions médiastinaux ont diminué. On a évidemment des contraintes face à cette pathologie, interdiction piscine, l’isoler de l’école lors d’épidémie de varicelle au risque qu’il déclenche un zona, et bien évidemment éviter tout contact avec des personnes malades.
Léandro son frère ainé âgé de 7ans aujourd’hui, a été diagnostiqué à la suite de plusieurs pneumopathies. Voyant le contexte familiale le médecin traitant a demandé début 2014 à ce que soit fait les mêmes tests. Il a aussi un DIP qui touche IGG, IGA et IGM, et est suivi par la même hématologue. Des caryotypes et des recherches génétiques sont en cours car il présente plusieurs taches café au lait et télangiectasies.
Je remercie mon médecin traitant d’avoir vu juste le jour où il a demandé les premiers tests pour Timéo, voyant que les infections ORL se répétaient trop souvent et que moi en tant que maman, je sentais que quelque chose n’allait pas et qu’il y avait autre chose. Il a pris le temps de m’écouter et de prendre en compte mes craintes car on finit par devenir folle…………………
A l’heure d’aujourd’hui on ne sait pas si Timéo serait encore là, si le diagnostic n’avait pas été posé, si le traitement d’immunoglobuline n’avait pas été mis en place de suite.
Mon médecin parle souvent à ses internes en formation du cas de Timéo pour les mettre en garde contre l’errance médicale.
Beaucoup de travail reste à faire pour faire connaitre les DIP et mettre en place un diagnostic plus rapidement afin de limiter les errances médicales et les séquelles qu’engendrent les DIP et qui sont malheureusement parfois fatales.
Merci à IRIS Association qui soutient et vient en aide aux patients atteints de DIP , merci à tous les donneurs de sang, sans eux le traitement d’immunoglobuline issu du plasma ne serait pas possible, sans ce traitement le pronostic vital des immunodéprimés serait en jeu, aux veilleurs de vie pour le don de moelle osseuse, et enfin Merci à Cindy d’avoir créé ce blog pour faire connaitre cette maladie rare qui est le Déficit Immunitaire Primitif.

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